Hypospadi / SDD
uppdaterat till sist med följande
Autismspektrumstörning- högfungerande.
Kombinerad ADHD
Oralmotorisk funktionsnedsättning/ Dyslali
Perceptionsstörning utreds.
Kronisk urinblåseinfektion. Komplikation efter operation.
Kraftig synnedsättning
Astma
Och jag förstår väl att detta inte säger er egentligen ett jota, så jag ska försöka förklara vad det innebär rent medicinskt.
Vi börjar med den enklare biten, den genitla missbildningen, och det är då hypospadin/ SDD
Hypospadi innebär att urinröret är missbildat, och också de yttre delarna av penis, i Vincents fall en ganska liten hypospadi med fungerande urinrör och en inte så stor yttre missbildning, dock krävdes operation. Enkelt förklarat satt strängen på snoppen fast i huden mellan snopp och pung, vilket också då gjorde att det var där urinröret mynnade.
Som liten fick han testosteroninjektioner för att underlätta vid operation.
Den operationen återkommer jag till senare, den dröjde ganska länge pga hjärtfelet. Pga komplikationer har även testiklarna avlägsnats. Delvis pga förstadie till cancer.
SDD betyder -sex development disorder , den diagnosen har han pga hans hypospadi ihop med att hans testiklar, numer finns de ju inte kvar, var både gömda och missbildade. Och i skrivande stund ingår vi i en studie kring vad det kommer sig, då det tagits hur många kromosom och genetiska tester som helst som samtliga visat sig vara normala. Man har helt uteslutit genetiska avvikelser.
Dock utvecklas könsorgan och hjärta som mest under samma period i graviditeten.
Och hjärtfelet, vad är det då?
Hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom heter det, förkortat HLHS, och innebär väldigt enkelt att han har ett halvt hjärta, han saknar helt vänster kammare och hade ett underutvecklat vänster förmak.
I hans diagnos finns också ettt antal ytterliggare fel, men vanligast är att vid HLHS finns också flera andra "mindre" fel, i Vincents fall bla aortastenos, vilket betyder att han föddes med en ca 2 mm aortabåge mot de 6 mm det borde varit, en kraftig förträngning alltså, samt hål mellan förmaken, hål i hjärtväggen och klaffläckage.
Och hur gör man då, när ett hjärta inte borde fungera?
I Vincents fall utgår man från en operationsmetod i tre steg, där man bygger om cirkulationen stegvis för att den ska kunna fungera, anledningen till att man inte kan göra allt på en gång har egentligen mest med barnets storlek att göra.
Detta innebär alltså tre stora, komplicerade öppna hjärtoperationer.
Till vad man kallar ett enkammarhjärta, där höger kammare tar över vänster kammares pumpfunktion och flödet tillbaka till lungorna från kroppen sker via en extern tunnel kopplad direkt till lungartärerna istället för att passera via höger kammare och pumpas till lungorna.
Det är komplicerat, det är runt 10 år sedan man slutade fråga föräldrarna om de ville att man skulle operera barnet, eller om föräldrarna ville låta barnet somna in, det finns få unga vuxna i Sverige med ett fungerande enkammarsystem och HLHS, och det finns uppgifter om att så många som 25 % av de med HLHS inte uppnår vuxen ålder.. Det finns också uppgifter om att så många som 20% går bort innan 5 års ålder..
Och när enkammaroperationerna är genomförda, då finns det inget mer att göra med det hjärtat mer än att åtgärda eventuella och vanligt förekommande komplikationer såsom ärrvävnad som blir förträngningar , vätskeansamlingar som behöver dräneras, klaffläckage, och även försämrad pumpförmåga, och det leder in på transplantation. Något läkarna idag egentligen bara säger, i alla fall till oss, såhär om - " vi betvivlar att han lever ett fullt liv med sitt hjärta utan han kommer sannolikt behöva ett nytt hjärta, men om det är imorgon, om 5 år eller om 30 år kan vi inte svara på"
NPF diagnoser
Våren 2015 fick skrutten till sist sina övriga diagnoser efter utredning av småbarnsteamet.
Jag väljer att inte fördjupa mig i dessa här men självklart påverkar det hans vardag. Kanske mer än det rent medicinska.
Inga kommentarer:
Skicka en kommentar